Diagnóstico y tratamiento

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad monogénica, autosómica recesiva, muy rara, que se manifiesta por hipertrigliceridemia grave, Sin embargo, la mayor parte de los pacientes con hipertrigliceridemia grave tienen lo que denominamos una Quilomicronemia Multifactorial.

Ambas quilomicronemias tienen causa y tratamiento muy distintos. Clínicamente, distinguir ambas enfermedades es difícil ya que requiere tener conocimientos clínicos y una serie de pruebas de laboratorio y de genética que no están al alcance de todos los centros.

En caso de sospecha de Síndrome de Quilomicronemia Familiar, los pacientes deben ser remitidos a una Unidad de Lípidos de la SEA, desde donde se les realizarán las pruebas diagnósticas y se les aconsejará sobre el mejor tratamiento disponible.