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Síndrome de
Quilomicronemia Familiar
Es una enfermedad de herencia recesiva que produce una disfunción enzimática en la que se acumulan quilomicrones en sangre
Síndrome de Quilomicronemia Familiar
El Síndrome Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad de herencia recesiva que produce una disfunción enzimática en la que se acumulan quilomicrones en sangre.
Diagnóstico
El diagnóstico del SQF es crítico para iniciar una dieta personalizada, estricta y sostenida, necesaria para reducir el riesgo de pancreatitis potencialmente mortal.
El
principal objetivo
del tratamiento del FCS es
reducir el riesgo de pancreatitis aguda, que aumenta la morbilidad
y mortalidad en estos pacientes.
Terapia
Actualmente la única terapia a largo plazo es la
restricción de la ingesta de grasas
diaria a 15-20 gramos, lo que representa un reto y complejidad para el 90% de los pacientes.
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